?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching hereditario

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre documentacion o instrucciones las denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno de todos estos genes, de tal manera que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por diferentes causas, en la informacion genetica puede tener igual que resultado la aparicion de la indisposicion. Existen enfermedades de herencia dominante, https://datingmentor.org/es/raya-review/ que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias de el gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre desplazandolo hacia el pelo la sobre la madre).

Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre ello por motivo de que no encontrari?s la biografia familiar sobre enfermedad, o no existe sintomas al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Esto obliga que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

En certeza nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de transmitir la enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la clan desplazandolo hacia el pelo la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas manera de advertir esta transmision?

Lo que actualmente se puede realizar es identificar a las parejas sobre peligro, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de emitir una enfermedad genetica a su descendencia.

Con el fin de conocer este riesgo se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar a traves de una unica muestra sobre crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten indagar un nA? variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro seria el nivel asi como tecnologia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de la enfermedad severa asi como un 1.9% estaban en importante peligro por ser los dos portadores del igual gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas de gran riesgo hereditario o en los casos sobre solicitar a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta maneras, se aumentan los juicio sobre eleccion Con El Fin De la eleccion.

Seria trascendente recalcar que aquellos test Asimismo tienen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas posibles; no obstante son la util util de conocer asi como obtener reducir el riesgo genetico.

En cualquier caso, de un conveniente asesoramiento e individualizacion la advertencia seria acudir an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.

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